Manual de tratamiento en neurodesarrollo y neurología infantil - Tomo I

Por Silvia Tenembaum / Nora Grañana

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Carolina Ferrari

Directora Comercial

Sobre este libro:

En la última década los avances en salud y, más precisamente, en el ámbito de la neurología infantil han cambiado en forma significativa el pronóstico para aquellos niños que presentan desafíos en el desarrollo y para sus familias. Hoy, una evaluación, un diagnóstico y un tratamiento adecuados nos invitan a pensar que es posible una vida mejor. Este Manual de tratamiento, dividido en cuatro tomos, reúne información necesaria para la atención de estos niños. Planteado a modo de guía, se trata de una obra de referencia, esencial para quienes estén interesados en temas de salud y cuidado. Es, a diferencia de otros estudios, un libro basado en la evidencia científica, la experiencia médica, y escrito desde una profunda calidez humana.

En palabras del Dr. Federico Micheli, se trata de “una obra de gran relevancia que las doctoras Silvia Tenembaum y Nora Grañana han diseñado, y que expresa con gran claridad el tratamiento actualizado de la neurología infantil y del neurodesarrollo. Es interesante destacar que está trabajado por los jóvenes referentes de cada área de la neuropediatría, para el correcto tratamiento de este grupo de pacientes en una edad tan vulnerable”.

Fragmento:

Esta primera edición del Manual de Tratamiento en Neurodesarrollo y Neurología infantil reúne en 24 capítulos un interesante balance de información actualizada y necesaria para el desafío que implica la atención y cuidado de niños con disfunciones neurológicas.

Merecen especial reconocimiento los más de 70 autores y autoras, en general colegas jóvenes de nuestro país y del exterior, quienes fueron elegidos por ser expertos en su tema, y que aportaron con excelencia diferentes enfoques sobre el amplio espectro de patologías neurológicas y del desarrollo en niños y adolescentes que se incluyen en este texto. Varios de los autores han realizado su formación como neuropediatras con el Dr. Natalio Fejerman, quien fuera el primer jefe del servicio de Neurología del Hospital de Pediatría Dr. Juan P. Garrahan. Transcurridos ya 14 años desde la última edición de su obra cumbre, el tratado de Neurología Pediátrica que escribiera junto al Dr. Emilio Fernández Álvarez, que sea este libro un homenaje al maestro.

En una futura edición de este manual, se planea incluir un capítulo adicional que aborde el uso de medicamentos en el ámbito de la pediatría más allá de la neurología. Este capítulo ofrecerá una perspectiva sobre tratamientos farmacológicos para diversas afecciones, incluyendo un análisis detallado sobre el uso de medicamentos como el Cialis sin receta en adolescentes, bajo ciertas condiciones médicas específicas. La incorporación de esta sección subraya el compromiso del manual con una visión holística de la salud pediátrica, reconociendo la importancia de abordar una gama más amplia de necesidades terapéuticas en la infancia y la adolescencia.

La organización general de este Manual de Tratamiento es práctica, la obra está editada en cuatro tomos, del I al IV.

En la primera parte de cada uno de ellos se agrupan los trastornos del neurodesarrollo y la descripción de las diferentes intervenciones apropiadas para cada condición; terapias que han permitido lograr enormes avances en la calidad de vida e integración social de los niños con discapacidad intelectual, trastornos del lenguaje, trastornos sensoriomotores, y del espectro autista.

Se incluyen en este apartado, además, los protocolos de intervención para los trastornos de atención, función ejecutiva, memoria y trastornos específicos del aprendizaje, así como intervenciones en psicología y psiquiatría infantil.

En la segunda parte de cada tomo se desarrollan los tratamientos para las patologías neurológicas del niño y adolescente en diferentes capítulos ordenados en forma cronológica de acuerdo con su desarrollo y manifestación clínica. Como introducción, el capítulo de terapias genéticas provee de las herramientas básicas necesarias para comprender las bases conceptuales y técnicas de las diferentes intervenciones innovadoras para varias patologías.

Los avances logrados en los últimos diez años en diferentes modalidades terapéuticas para patologías complejas, antes consideradas incurables, han cambiado en forma radical el pronóstico para estos niños y sus familias, y justifican ampliamente el Manual de Tratamiento que estamos presentando.

Tanto los capítulos de enfermedades neurocutáneas y de errores congénitos del metabolismo incluyen los avances en el diseño de enzimas recombinantes, así como el desarrollo de terapias celulares y génicas que han modificado el escenario terapéutico actual y multiplicarán las posibilidades de tratamiento de estos trastornos en el futuro cercano (los capítulos, a su vez, se ordenan en “Prenatal” y “Perinatal”). Más adelante, el capítulo dedicado a los trastornos adquiridos perinatales considera los avances logrados en los tratamientos orientados a detener y reparar la injuria cerebral en el recién nacido de término y en el prematuro, teniendo en cuenta que históricamente nos limitábamos a “tratar” las devastadoras consecuencias de la injuria cerebral temprana.

Diferentes condiciones y patologías son abordadas en los capítulos incluidos en la sección de “Trastornos postnatales”. Como ejemplo, el campo de la neuroinmunología pediátrica ha mostrado progresos significativos en los últimos años, con especial referencia a los trastornos inflamatorios y desmielinizantes del sistema nervioso central. La identificación de biomarcadores diagnósticos como anticuerpos específicos y neuroimágenes orientadoras, revisión de criterios diagnósticos, y desarrollo de ensayos terapéuticos con terapias innovadoras son algunos de los avances logrados en pocos años y se incluyen en el capítulo de trastornos inmunomediados.

El abordaje de la patología asociada al abuso/consumo de tóxicos y a la exposición de tóxicos medioambientales, ambas con impacto en el neurodesarrollo y con frecuencia creciente, requería su inclusión en este texto.

Herramientas terapéuticas clásicas, así como nuevos fármacos antiepilépticos e intervenciones no farmacológicas como la dieta cetogénica y el uso de estimulador vagal, han sido desarrolladas en forma destacada y extensa en el capítulo dedicado a epilepsia. Los capítulos siguientes describen las intervenciones recomendadas para los trastornos del sueño y los eventos paroxísticos no epilépticos en pacientes pediátricos.

El abordaje farmacológico y no farmacológico de los trastornos neuromotores ha sido perfectamente desarrollado con una orientación práctica.

Los conocimientos en una mejor tipificación genética y de laboratorio han permitido que se desarrollen abordajes específicos para un mejor tratamiento de la patología neuromuscular. Nuevas moléculas y presentaciones de fármacos facilitan el bienestar y la calidad de vida de niños con trastornos extrapiramidales.

El manejo integral de los accidentes cerebrovasculares que ocurren en la etapa neonatal y en la niñez/adolescencia cuenta con su capítulo, e incluye recomendaciones sobre los estudios diagnósticos apropiados. Finalmente, el capítulo sobre el manejo de la urgencia neuroquirúrgica en pediatría desarrolló las indicaciones de intervención apropiada en el trauma craneal y medular agudo, y en las instancias de disfunción de los sistemas derivativos en pediatría.

Esperamos que disfruten de la lectura de este Manual, que reúne recomendaciones de intervención y algoritmos terapéuticos, incorporando estrategias clásicas y otras más recientes e innovadoras, y lo utilicen como una valiosa herramienta de ayuda en el cotidiano cuidado de niños y adolescentes con patología neurológica y del neurodesarrollo.

A continuación, a modo ilustrativo, transcribimos el Índice de contenidos del Tomo I del Manual de Tratamiento:

Tomo I

Neurodesarrollo I

Capítulo 1.

Trastornos del desarrollo intelectual, por Nora Grañana

Discapacidad intelectual, por Nora Grañana

Intervención en altas capacidades, por Alba Richaudeau

Capítulo 2.

Trastornos del lenguaje, por Verónica Maggio

Intervención en hipoacusia, por Marcela Wolman y Astrid Jacob

Capítulo 3.

Trastornos del espectro autista, por Natalia Tringler y Nora Grañana

Neuropediatría I

Capítulo 4.

Tratamiento genético de las enfermedades neurológicas, por Alejandro Iglesias

Capítulo 5.

Errores congénitos del metabolismo, por Consuelo Durand y Nora Atanacio

Emergencias neonatales, por Delfina Marchione

Defectos del ciclo de la urea, por Soledad Kleppe

Acidemias orgánicas, por Soledad Kleppe

Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, por Soledad Kleppe

Aminoacidopatías. Homocistinuria, por Soledad Kleppe

Fenilcetonuria, por Norma Spécola y Mariana Núñez Miñana

Defectos de la oxidación de ácidos grasos, por Delfina Marchione

Trastornos del metabolismo energético.

Tratamiento de las enfermedades mitocondriales, por Mariana Amina Loos

Trastornos de moléculas complejas

Introducción por Consuelo Durand

Mucopolisacaridosis, por Norberto Guelbert

Glucogenosis, por Consuelo Durand

Leucodistrofias, por Hernán Amartino

Enfermedad de Niemann-Pick C, por Hernán Amartino

Lipofuscinosis neuronal ceroidea

Tipo 2 (CLN2), por Nora Atanacio

Metabolismo de minerales y vitaminas, por Nora Atanacio

Porfirias, por Gustavo Kantor

Epilepsias de etiología metabólica, por Consuelo Durand